JAKARTA TODAY – Ada banyak gangguan pada tubuh manusia yang dapat menyebabkan disabilitas sejak lahir atau dalam kandungan. Salah satunya adalah gangguan pseudoachondroplasia.
Dilansir dari rarediseases.org, ini adalah kondisi kerdil dengan tungkai pendek yang ditandai perawakan tidak proporsional.  Wajah, kecerdasan atau intelektual penyandangnya biasanya normal.
“Umumnya penyandang merasakan lemah di jari, pergelangan tangan, siku dan lutut. Nyeri sendi pun sering terjadi pada semua usia,†tulis Rare Diseases.
Nyeri sendi terutama terjadi pada awal masa dewasa dan mempengaruhi semua sendi. Bahkan beberapa kasus memerlukan operasi karena ligament tidak kuat.
Ada komplikasi yang dapat terjadi akibat gangguan ini. Salah satunya skoliosis atau kelengkungan tulang belakang yang tidak normal.
Pseudoachondroplasia disebabkan oleh mutasi pada protein matriks oligomer kartilago atau gen COMP dan ditransmisikan dalam pola dominan autosomal atau keturunan.
Gen COMP terletak di kromosom 19 yang berisi instruksi yang memberitau tubuh bagaimana harus membentuk.
