Tiga puluh persen kasus merupakan faktor turunan dari orangtua. Sementara 70 persen terjadi sebagai mutasi acak atau baru di COMP tanpa riwayat keluarga sebelumnya.
Pseudoachondroplasia pertama kali dibahas pada 1959 oleh Drs. Maroteaux dan Lamy. Awalnya diyakini sebagai jenis displasia spondyloepiphyseal. Sekarang, pseudoachondroplasia dianggap sebagai gangguan tunggal yang disebabkan oleh mutasi pada gen COMP.
Sulit Dibedakan pada Saat Bayi
Gangguan ini memiliki tingkat keparahan yang bervariasi. Bayi dengan pseudoachondroplasia dapat terlihat normal dan tidak dapat dibedakan dari bayi baru lahir yang tidak terpengaruh karena panjang dan berat lahir relatif normal.
Secara umum, tanda pertama berkurangnya pertumbuhan dimulai antara usia 9 hingga 12 bulan. Perawakan pendek yang tidak proporsional menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia. Pemendekan lengan dan kaki yang tidak proporsional menjadi jelas antara usia 3-5 tahun.
Anak-anak yang terkena biasanya mulai dapat berjalan di usia 12-18 bulan tetapi gaya berjalannya tidak biasa. Cara berjalan yang tidak biasa dapat disebabkan kelainan tulang dasar yang melibatkan pinggul.
Tanda lainnya, tangan, kaki, dan jari-jarinya pendek. Semua sendi menunjukkan kelemahan ekstrim. Sendi lutut lebih longgar sehingga membuat mentuk kaki menjadi melengkung. Koreksi bedah umumnya diperlukan untuk memperbaiki fungsi kaki. Seperti yang dikutip dari liputan6.com (Amanda/PKL/net)
Follow dan Baca Artikel lainnya di Google News atau whatsapp channel
====================================== ====================================
