Osteogenesis Imperfecta, Kelainan Langka yang Bisa Sebabkan Tulang Bayi Patah Sejak dalam Kandungan

BOGORTODAY.COM – Osteogenesis imperfecta (OI) merupakan penyakit genetik langka yang menyebabkan tulang sangat rapuh sehingga mudah mengalami patah. Pada kasus yang berat, kondisi ini bahkan dapat menyebabkan tulang janin patah saat masih berada di dalam kandungan, bahkan meningkatkan risiko kematian sebelum lahir.

Meski tergolong serius, osteogenesis imperfecta masih belum banyak dikenal masyarakat. Tidak sedikit orang tua yang mengira anaknya hanya sering terjatuh atau terlalu aktif bermain, padahal penyebab utamanya adalah kelainan bawaan yang mengganggu pembentukan kolagen, protein penting yang berfungsi menjaga kekuatan dan struktur tulang.

Dokter Spesialis Bedah Ortopedi dan Traumatologi Eka Hospital Cibubur, Gabriel Klemens Wienanda, menjelaskan bahwa osteogenesis imperfecta merupakan kelainan bawaan yang membuat tulang tidak terbentuk secara normal sehingga kekuatannya jauh lebih rendah dibandingkan tulang sehat.

Tingkat Keparahan Beragam

Menurut Gabriel, osteogenesis imperfecta memiliki beberapa tingkat keparahan, mulai dari ringan hingga sangat berat.

Pada kasus paling berat, tulang janin dapat mengalami patah ketika masih berada di dalam rahim. Bahkan, sebagian bayi dengan kondisi tersebut tidak dapat bertahan hingga proses persalinan.

Selain itu, ada pula bayi yang baru diketahui mengidap osteogenesis imperfecta saat dilahirkan. Proses persalinan yang normal sekalipun dapat menyebabkan patah tulang karena kondisi tulang yang sangat rapuh.

Oleh karena itu, pemeriksaan kehamilan secara rutin menjadi langkah penting untuk membantu mendeteksi kemungkinan adanya kelainan pada janin sedini mungkin.

Patah Tulang Bisa Terjadi Tanpa Benturan

Pada penderita dengan gejala yang lebih ringan, osteogenesis imperfecta biasanya baru terdiagnosis ketika anak mulai tumbuh dan aktif bergerak.

Orang tua kerap menganggap patah tulang terjadi akibat anak terlalu sering bermain atau terjatuh. Padahal, pada penyakit ini, tulang dapat patah meski tidak mengalami benturan yang berarti.

Dalam beberapa kasus, anak bahkan bisa mengalami patah tulang hanya saat berdiri atau melakukan aktivitas ringan karena kualitas tulangnya memang sangat lemah.

Tungkai Bisa Membengkok

Selain menyebabkan tulang mudah patah, osteogenesis imperfecta juga dapat mengakibatkan perubahan bentuk tulang.

Sebagian anak mengalami tungkai yang membengkok akibat tulang tidak mampu menopang pertumbuhan tubuh secara optimal. Kondisi tersebut dapat memengaruhi kemampuan berjalan dan aktivitas sehari-hari jika tidak mendapatkan penanganan yang tepat.

Penanganan Harus Melibatkan Banyak Dokter

Gabriel menjelaskan bahwa penanganan osteogenesis imperfecta tidak cukup dilakukan oleh dokter ortopedi saja.

Anak dengan kondisi ini memerlukan pendekatan multidisiplin yang melibatkan berbagai tenaga medis, seperti dokter spesialis endokrin anak, dokter tumbuh kembang, ahli gizi, dokter rehabilitasi medik, hingga fisioterapis.

Tujuannya bukan hanya menangani patah tulang yang sudah terjadi, tetapi juga meningkatkan kekuatan tulang agar risiko patah berulang dapat dikurangi.

Terapi Disesuaikan dengan Kondisi Pasien

Pengobatan osteogenesis imperfecta dilakukan sesuai tingkat keparahan penyakit.

Pasien dapat memperoleh terapi berupa pemberian vitamin D dosis tinggi, suplemen kalsium, maupun obat-obatan yang berfungsi meningkatkan kepadatan dan kekuatan tulang. Selain itu, program rehabilitasi dan latihan fisik juga berperan penting untuk membantu mempertahankan kemampuan bergerak serta meningkatkan kualitas hidup pasien.

Dengan penanganan yang tepat, banyak anak dengan osteogenesis imperfecta tetap dapat menjalani aktivitas sehari-hari secara lebih mandiri.

Orang Tua Perlu Waspada

Dokter mengingatkan agar orang tua tidak mengabaikan kondisi anak yang berulang kali mengalami patah tulang tanpa penyebab yang jelas.

Apabila anak sering mengalami patah tulang akibat benturan ringan atau bahkan tanpa cedera, sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter untuk menjalani pemeriksaan lebih lanjut. Diagnosis yang dilakukan sejak dini memungkinkan pasien memperoleh terapi yang sesuai sehingga pertumbuhan dan perkembangan anak dapat berlangsung lebih optimal.

Meski osteogenesis imperfecta belum dapat disembuhkan sepenuhnya, penanganan yang komprehensif mampu meningkatkan kualitas hidup penderita. Dengan dukungan medis, terapi yang berkelanjutan, serta pendampingan keluarga, anak dengan osteogenesis imperfecta tetap memiliki kesempatan untuk tumbuh, belajar, dan hidup lebih mandiri.