Osteogenesis Imperfecta, Kelainan Langka yang Bisa Sebabkan Tulang Bayi Patah Sejak dalam Kandungan

BOGORTODAY.COM – Osteogenesis imperfecta (OI) merupakan penyakit genetik langka yang menyebabkan tulang sangat rapuh sehingga mudah mengalami patah. Pada kasus yang berat, kondisi ini bahkan dapat menyebabkan tulang janin patah saat masih berada di dalam kandungan, bahkan meningkatkan risiko kematian sebelum lahir.

Meski tergolong serius, osteogenesis imperfecta masih belum banyak dikenal masyarakat. Tidak sedikit orang tua yang mengira anaknya hanya sering terjatuh atau terlalu aktif bermain, padahal penyebab utamanya adalah kelainan bawaan yang mengganggu pembentukan kolagen, protein penting yang berfungsi menjaga kekuatan dan struktur tulang.

Dokter Spesialis Bedah Ortopedi dan Traumatologi Eka Hospital Cibubur, Gabriel Klemens Wienanda, menjelaskan bahwa osteogenesis imperfecta merupakan kelainan bawaan yang membuat tulang tidak terbentuk secara normal sehingga kekuatannya jauh lebih rendah dibandingkan tulang sehat.

Tingkat Keparahan Beragam

Menurut Gabriel, osteogenesis imperfecta memiliki beberapa tingkat keparahan, mulai dari ringan hingga sangat berat.

Pada kasus paling berat, tulang janin dapat mengalami patah ketika masih berada di dalam rahim. Bahkan, sebagian bayi dengan kondisi tersebut tidak dapat bertahan hingga proses persalinan.

Selain itu, ada pula bayi yang baru diketahui mengidap osteogenesis imperfecta saat dilahirkan. Proses persalinan yang normal sekalipun dapat menyebabkan patah tulang karena kondisi tulang yang sangat rapuh.

Oleh karena itu, pemeriksaan kehamilan secara rutin menjadi langkah penting untuk membantu mendeteksi kemungkinan adanya kelainan pada janin sedini mungkin.

Patah Tulang Bisa Terjadi Tanpa Benturan

Pada penderita dengan gejala yang lebih ringan, osteogenesis imperfecta biasanya baru terdiagnosis ketika anak mulai tumbuh dan aktif bergerak.

Orang tua kerap menganggap patah tulang terjadi akibat anak terlalu sering bermain atau terjatuh. Padahal, pada penyakit ini, tulang dapat patah meski tidak mengalami benturan yang berarti.

Dalam beberapa kasus, anak bahkan bisa mengalami patah tulang hanya saat berdiri atau melakukan aktivitas ringan karena kualitas tulangnya memang sangat lemah.

Tungkai Bisa Membengkok

Selain menyebabkan tulang mudah patah, osteogenesis imperfecta juga dapat mengakibatkan perubahan bentuk tulang.